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兩個孩子都沒活過半歲,竟是因為這個可怕的遺傳病!
發表日期:2021-5-8 9:08:42 閱讀數:150  

近日

一位40多歲的孕媽來到

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醫學遺傳與疾病篩查門診

拉著醫生哭著說

 

寶媽

 

醫生,我前兩個孩子都是半歲就死了,這么多年了,都不敢再懷,這一胎是意外懷的,請您一定要幫幫我生一個健康的孩子

 

副主任醫師劉妮安慰了孕媽

仔細查看了夫妻倆之前的檢查資料

懷疑他們是

并進行了地貧基因診斷

一檢查發現

原來這對夫妻都是β地貧攜帶者

有1/4的幾率生育重型β地貧孩子

而重型β地貧孩子如果不進行治療

或治療不及時、不規范

很難活到成年,多在5歲前死亡

 

地中海貧血究竟是什么病?

為什么會給一個家庭帶來滅頂之災?

請您耐心的了解這一可怕的遺傳病

↓↓↓

地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同,地貧主要分為a地貧和β地貧兩類。根據臨床癥狀,a地貧又分為靜止型、輕型、中間型以及重型,β地貧分為輕型、中間型和重型。

 

貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響,但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類,最常見的有營養性缺鐵性貧血和地中海貧血。營養性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素,可能是由于從食物中攝取不足,也可能是因失血導致鐵丟失過多,使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。但地貧卻完全不同,它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血,目前用藥物無法治療

 

靜止型或輕型地貧:沒有明顯癥狀或癥狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略。若未經檢查,該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧:臨床表現差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒、發熱等應激狀態或服用一些藥物后,會誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象,危及生命。

重型地貧:重型a地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征。超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液,可能胎死宮內或出生后死亡;通常孕婦也會出現一些并發癥,甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀,通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等;如不進行規范治療、隨看年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容;容易出現呼吸道感染及心力衰竭等并發癥,危及生命,需終生規律輸血和排鐵治療維持生命,或進行干細胞移植;如果不進行治療或治療不及時、不規范,患者很難活到成年,多在5歲前死亡

多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀,僅表現出一些異常改變的血液學表型。通過血常規檢查和血紅蛋白電泳分析等簡單易行的地篩查方法,可以發現這些異常的血液學指標,進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示為地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測,以確診是否為地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查,且越早越好,可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。

 

夫婦雙方確定為同型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),妻子懷孕以后,所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒、1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生,所以如果夫婦雙方是同型輕型地貧或有重型地貧兒生育史,在懷孕后應按照專科醫生的建議盡早接受產前診斷,通過采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、經皮臍血管穿刺來采集臍血等。檢查時間分別為:絨毛取材術通常在孕10周-14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之后進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之后進行。有條件,建議行絨毛取材術盡早診斷

 

地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生;二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生;三級預防開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。

一級預防即婚前孕前預防:新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前孕前進行血常規和血紅蛋白電泳分析,對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測,明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,指導同型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產前診斷或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕,達到優生目的。

二級預防即產前預防:如夫婦雙方均為同型地貧基因攜帶者,需要懷孕后盡早進行產前診斷,確定胎兒基因類型,評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險,對確診生育過重型地貧兒的孕婦,盡早采取干預措施,避免重型地貧兒出生。

三級預防即地貧患兒早診早治:對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查,做到早發現、早治療、預防和減輕疾病對患兒身心的影響,改善患兒生命和生活質量。

 




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